每一对期待宝宝到来的夫妻，最大的心愿都是孩子健康平安。9月12日是预防出生缺陷日，今年国家卫生健康委妇幼健康司确定的主题是“科技赋能出生缺陷防治服务”。别被这个略显专业的说法“劝退”，它其实和每个备孕、怀孕家庭都密切相关：从备孕、怀孕到宝宝出生，科技正为新生生命筑起一道更智能、更精准的健康防线。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。已知的出生缺陷超过8000种，我国出生缺陷总发生率约5.6%。不过好消息是，80%以上的出生缺陷可以通过科学预防有效规避。

科技如何融入“三道防线”？

我国建立了出生缺陷三级预防体系。今年强调“科技赋能”，就是让新技术、新工具融入每一道防线。

第一道防线：孕前——把问题挡在“门外”

这是最主动、最经济的一环。夫妻双方在备孕前3到6个月，建议做好几件事：

做优生检查：很多地方有免费孕前优生健康检查，别错过。

补叶酸：按医嘱补充叶酸，能有效预防神经管缺陷。

远离烟酒和有害环境。

遗传咨询：如果有遗传病史或不良孕产史，可以借助胚胎植入前遗传学检测（PGT，俗称“三代试管”）等技术，从源头阻断遗传病。比如针对地中海贫血，已有国产检测试剂盒获批，能帮助筛选健康胚胎。

第二道防线：孕期——精准筛查，早发现早应对

孕期按时规范产检至关重要。科技让孕期筛查越来越“聪明”：

NT超声检查：孕早期筛查胎儿结构畸形的重要手段。

无创DNA检测（NIPT）：抽血就能筛查染色体异常，新技术还能同步检测更多单基因病。

系统排畸超声：孕中期排查胎儿结构畸形的“大排畸”。

现在有些地方还开始用AI辅助超声筛查，帮助基层医生更准确地判断。

第三道防线：产后——早筛查、早干预

宝宝出生后，尽早做新生儿疾病筛查。目前我国新生儿疾病筛查率已超过99%。通过采足跟血可以筛查多种遗传代谢病，还有听力、视力、先天性心脏病等筛查。很多疾病如果早期发现并及时干预，孩子完全可以正常成长。

不少夫妻觉得“我们身体都健康，不会生出缺陷宝宝”，或者认为“做一次检查就能排除所有风险”。其实隐性基因、新发基因突变、孕期突发的环境因素，都可能带来风险。预防出生缺陷不是制造焦虑，而是善用现代科技守护新生命。

希望每个家庭都能相信科学、依靠科学。从备孕检查到孕期产检，再到新生儿筛查，把每一道防线守好，就是给宝宝最好的“见面礼”。9月12日，不妨把这篇科普转给身边正在备孕或怀孕的朋友——科技赋能，让每一个新生命都健康到来。